Diez años ya

La guerra contra el cáncer se libra en batallas sucesivas, y la siguiente siempre parece más crucial que la anterior. Fundación Caja Rural de Asturias mantiene activo su compromiso con el Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Central de Asturias (HUCA). Sabemos que el camino es largo y el resultado, aunque esperanzador, siempre resulta incierto.
El convenio con el equipo que dirige la doctora en biología molecular Milagros Balbín se renueva año a año desde 2008. Este apoyo permite probar y mejorar nuevas técnicas de detección de marcadores moleculares, que luego pueden incorporarse a la parte asistencial. En cada informe de situación se aprecian los avances. Incluso una sociedad como la actual, donde el rédito ha de ser inmediato, sabe que el terreno se gana palmo a palmo, que los avances de la ciencia llevan su tiempo.

El Laboratorio en 2018

• «Tras las pistas moleculares del cáncer». El trabajo de un laboratorio adquiere especial sentido cuando sale al exterior, cuando llega a la sociedad. A través de Fundación Caja Rural de Asturias, organizamos actos que permiten a Asturias conocer los avances obtenidos en la búsqueda de técnicas de detección de marcadores moleculares. En junio, la doctora Milagros Balbín ofreció la conferencia «Tras las pistas moleculares del cáncer» en el Espacio Cultural El Liceo de Navia. Un resumen de su búsqueda en pos de nuevas formas de control de las enfermedades tumorales. Sus investigaciones centradas en la susceptibilidad genética al cáncer de mama y ovario subrayan la singularidad de determinadas comarcas de Asturias. El laboratorio ha detectado ocho mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario no descritas previamente en otras poblaciones. En concreto, el estudio se focaliza sobre el occidente asturiano y pretende descubrir dónde está el origen y qué edad tienen esas mutaciones.

El Laboratorio en 2017

• En el campo de la hemato-oncología, el laboratorio ha diseñado y validado métodos que mejoran la sensibilidad de detección de ciertos genes, contribuyendo al diagnóstico de determinadas neoplasias hematológicas. Otro logro destacado en 2017 ha sido el desarrollo de una técnica para el seguimiento personalizado de pacientes con leucemia aguda mieloide. Además de mejorar la sensibilidad en la detección, permite anticipar con gran antelación posibles recaídas y ofrece margen a los clínicos para nuevos tratamientos.
• Además, el laboratorio es pionero en la introducción de determinaciones genéticas moleculares para apoyo asistencial en tumores cerebrales de origen glial. Determinaciones que recomienda la OMS y a las que se añaden otros marcadores adicionales con valor diagnóstico o pronóstico. La introducción de nuevas pruebas (en 2017 la detección de traslocaciones que implican al gen BRAF en astrocitomas de bajo grado) seguirá siendo prioritaria en los próximos años.
• La investigadora Ana Sánchez Pitiot, miembro del equipo, continúa con su estudio orientado a la descripción de alteraciones en genes implicados en cáncer familiar (de mama y ovario) con mutaciones específicas en Asturias y el análisis genético de haplotipos en las familias con mutación para determinar su origen. Este trabajo, parte de su tesis  doctoral, será objeto de un artículo en 2018.
• El laboratorio ha profundizado en el conocimiento de las alteraciones genéticas implicada en el síndrome de DICER1 en una familia asturiana, en concreto en el desarrollo de tumores, lo que ha ayudado a diseñar estrategias precisas de  prevención. La publicación del trabajo en la revista internacional BMC Cancer abrio las puertas a una colaboración con la  Universidad McGill de Canadá.
• Si ya en 2016 el laboratorio avanzó en esta línea, 2017 permitió finalizar un nuevo trabajo de investigación aplicada colaborando con el doctor Xosé Puente de la Universidad de Oviedo, a fin de demostrar la utilidad del análisis genómico en el diagnóstico de enfermedades onco-hematológicas a través del estudio detallado de un caso de leucemia mieloide crónica atípica. El análisis permitió identificar la causa genética, lo que tuvo importantes implicaciones en el seguimiento y tratamiento de la enfermedad. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista Hematológica. La cooperación con el  doctor Puente tendrá continuidad e incluirá la formación común de un doctorando en torno al desarrollo de tecnología bioinformática. El análisis genómico a gran escala puede aplicarse en los estudios de cáncer familiar. Nuestro aporte en 2017 permitió realizar un estudio piloto con 48 casos para analizar la susceptibilidad a cáncer de mama hereditario y  cáncer de colon, lo que ha derivado en una propuesta al Servicio de Salud del Principado para introducir esta tecnología entre los servicios del laboratorio.

El Laboratorio en 2016

En los estudios de cáncer de mama y ovario familiar, el Laboratorio ha realizado un primer análisis genético de una de las nuevas mutaciones «fundadoras» encontradas en la población de Asturias con el fin de confirmar su origen único. Este trabajo sirvió como proyecto fin de máster, «Análisis de haplotipos en familias con alteraciones en genes implicados en cáncer hereditario», de Raquel Capín Pérez para el Máster en Oncología Molecular y Biomedicina de la Universidad de Oviedo. Actualmente está en marcha un estudio más completo con el resto de nuevas mutaciones encontradas en Asturias en los genes BRCA1 y 2.

Además, se ha mantenido la colaboración en el proyecto de investigación del doctor Xosé Puente de la Universidad de Oviedo en la búsqueda de nuevos genes implicados en cáncer de mama y ovario familiar.

Asimismo, en cuanto a otros estudios de cáncer hereditario, se ha puesto el foco sobre la identificación de alteraciones genéticas en síndromes de cáncer familiar muy poco frecuentes como el «tumor teratoide/rabdoide atípico».

También se ha completado un estudio de caracterización genética de familias con melanoma hereditario en Asturias, colaborando con el Servicio de Dermatología del HUCA y la Unidad de Cáncer Familiar.

El Laboratorio, junto con la Unidad de Cáncer Familiar, ha participado con el Instituto Catalán de Oncología para la búsqueda de nuevos genes implicados en el cáncer de colon familiar.

También se han realizado varios trabajos de investigación aplicada, con el doctor Xosé Puente, que han permitido demostrar la utilidad de las nuevas tecnologías de análisis genómico para apoyar el diagnóstico en cáncer, en concreto en enfermedades oncohematológicas.

En 2016, el Laboratorio participó activamente en trabajos de investigación de grupos del IUOPA (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias), del HUCA y otros equipos nacionales e internacionales.

El aporte de Caja Rural de Asturias ha permitido la adquisición de un equipo de PCR digital, que permite aumentar la sensibilidad en desterminados diagnósticos oncológicos mediante la técnica denominada «biopsia líquida», de reciente incorporación.

Hitos 2015

El balance de estos doce meses recoge algunos hitos destacados, traducidos tanto en avances en materia asistencial como en publicaciones especializadas. El balance se ajusta a los objetivos marcados al iniciarse el ejercicio.
1 – Estudio de determinación de perfiles de expresión de microRNAs y de alteraciones genéticas en tumores de origen glial.
2. Descripción de alteraciones en genes implicados en cáncer familiar.
3. Potenciación de técnicas de análisis genómico a gran escala.
4. Colaboraciones con otros grupos de investigación.
5. Participación en controles de calidad internacionales