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2024.07.31

Mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), liderado por Milagros Balbín, ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en Asturias.

El estudio pone de relieve que entre 200 y 400 años atrás se produjeron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen a cáncer de mama y ovario y que únicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población. El trabajo recoge el estudio y análisis de más de 1.600 familias durante más de 15 años y supone una importante representación de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias. La investigación ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes patogénicas genéticas.

Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones específicas de la población asturiana, pero que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.

Eva Pando y Pedro Carro visitaron el hospital para reunirse con Milagros y su equipo de investigadores.

La Fundación Caja Rural de Asturias lleva financiando la labor investigadora del laboratorio desde 2008 para que puedan llevarse a cabo este tipo de estudios, os alegramos enormemente por el estudio publicado, lo que ratifica el compromiso de nuestra Fundación.